Глава Минздрава РФ Михаил Мурашко рассказал о том, что ведомство создаёт генетические профили пациентов, начиная с новорождённых. По словам министра, система отечественного здравоохранения движется по пути профилактики и раннего выявления возможных заболеваний. Теперь же в стране планируется ещё один проект, в рамках которого каждому новорождённому сделают геномное секвенирование. Научный руководитель Медико-генетического научного центра академик Евгений Гинтер рассказал NEWS.ru, почему он скептически относится к планам Минздрава и какие опасности несёт генетический паспорт.
— Что вы думаете о запуске цифрового генетического паспорта?
— Этот проект больше всего поддерживает член-корреспондент РАН Владислав Баранов. Я же отношусь скептически к генетическому паспорту. Сама по себе идея не нова, но в связи с последними достижениями генетики она стала как никогда актуальна. Появилась возможность секвенировать геном. Непонятно только, что именно переносить в генетический паспорт.
Нужно сначала решить, что мы хотим получить с помощью этого паспорта, для чего он предназначен, кто будет им заниматься, контролировать. Сам индивид должен решать, можно ли что-то полезное для здоровья извлечь, или кто-то другой должен решать? Министерство здравоохранения, ещё кто-то? Короче говоря, ещё остаётся столько научных и этических проблем, что всерьёз говорить о генетическом паспорте рановато.
— Как это может выглядеть в идеальной ситуации, на ваш взгляд?
— Содержание генетического паспорта может быть разным на самом деле. Если говорить исключительно о медицинских целях, то, например, можно выявлять гены, вызывающие наследственную патологию. Я скептически отношусь к использованию этого паспорта для борьбы с такими заболеваниями, как ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, бронхиальная астма и так далее. Генетика этих заболеваний пока ещё изучена недостаточно, чтобы можно было оттуда извлечь нечто полезное. При этом риски при использовании генетического паспорта перевешивают теоретическую пользу.
— Вы беспокоитесь, что информация попадёт в третьи руки?
— Я не беспокоюсь, я не понимаю пока, как сделать так, чтобы информация была никому не доступна, кроме индивида, чьи гены исследуют. Ведь генетический паспорт — это не аналог обычного паспорта. Генетический паспорт — это часть извлечённого генома или весь геном индивида, записанный своим алфавитом. Далеко не все могут читать паспорт и понять, что там написано. Это одна из самых серьёзных проблем — понять, что и как записано в геноме, далеко не всё изучено.
— Если паспорт будут делать для новорождённого по желанию родителей и информацию будут хранить, это кажется вам этичным?
— Это не так уж дорого стоит, и родители и сейчас могут это сделать, но прочитать они его не смогут. Что они будут с ним делать? Им понадобится специалист. Иногда и к нам в Медико-генетический научный центр приходят родители. Говорят, что у них есть геном ребёнка, который у них родился, и что они хотят узнать, не будет ли чего-то плохого, что может навредить здоровью чада.
К нам и пациенты обращаются. Мы пытаемся понять причину заболевания, из-за которого к нам обратились. Подобное узкое и конкретное изучение генома сейчас распространено во всём мире. Исследования особенно часто проводятся при моногенных заболеваниях. Их много известно, около семи тысяч, до сих пор мы ещё не все знаем. Моногенные — это связанные с заболеванием одного гена, например спинная мышечная атрофия. Исследование, правда, дорогое.

В США считают, что с помощью секвенирования генома можно будет тестировать на мутации, которые приводят к появлению ранних онкологических патологий. Это условно моногенные формы онкологических заболеваний. В Америке всерьёз рассматривают возможность тестировать всех новорождённых, после чего можно будет определить, за кем стоит следить. Это содержательная сторона. Понятно, зачем делают и какие гены исследуют, а именно 71 ген, мутации в которых приводят к онкологическим патологиям.
— Тогда что плохого, если этими исследованиями генома ограничиться? Если будут делать то, за чем уже обращаются к вам?
— Это не имеет никакого отношения к генетическому паспорту. Это установление причины заболевания у конкретного индивида, обратившегося к нам за помощью . После обращения мы решаем, какой лучше всего геном пациента посмотреть на предмет того, не является ли он причиной его проблемы. Это не паспорт.