Есть генетические заболевания, которые поражают в основном одних мальчиков, а девочки лишь являются носителями. Среди таких болезней миодистрофия Дюшенна (МДД), поражающая мышцы. Ее называют «генетическим убийцей мальчиков № 1». Распространенность — один на 3500–5000 новорожденных мужского пола. Это тяжелое нервно-мышечное заболевание связано с мутацией одного из генов. Как помочь человеку с миодистрофией Дюшенна, улучшить качество его жизни — в материале NEWS.ru.
Что такое миодистрофия Дюшенна
Это неизлечимое генетическое заболевание, названное в честь французского врача-невролога Гийома Бенджамина Амана Дюшенна, который в 1861 году первым его описал. Ещё до рождения мальчика происходит мутация в одном из генов.
Генетическая аномалия приводит к нарушению выработки белка дистрофина, который защищает мышцы от разрушения. У больного мальчика сначала появляется слабость, он теряет равновесие, начинает спотыкаться, испытывает трудности при физических нагрузках и затем постепенно теряет возможность самостоятельно ходить, у него также возникают проблемы с дыханием и сердцем.
Пациенты с миодистрофией Дюшенна не доживают до 20–30 лет. Причиной смерти обычно становится дыхательная или сердечная недостаточность.
Следите за развитием событий в нашем Телеграм-канале
Как развивается МДД
Первые несколько лет жизни родители мальчиков с Дюшенном могут ничего не подозревать. Только в 30% случаев пациенты на первом году жизни имеют отставание в развитии — двигательном, речевом. Зачастую в раннем возрасте МДД удается обнаружить совершенно случайно, сдав биохимический анализ крови, например, если ребенок попал в больницу. При МДД у ребенка могут повышаться специфические печеночные показатели (АЛТ/АСТ) в 10 и более раз, а фермент креатинкиназы (КФК) — даже в сотни раз. Все это говорит об уже начавшемся процессе разрушения мышц.
Видимые симптомы заболевания можно заметить в два-три года. Такие мальчики долго не начинают ходить (в 1,5 года этот навык может быть еще не освоен), ходят на цыпочках, спина может быть искривлена, беспричинно падают, жалуются на утомляемость, часто просятся на руки, им обычно тяжело подняться по лестнице или пробежать небольшое расстояние.
Болезнь быстро прогрессирует. В подростковом возрасте, обычно к 12 годам, пациенты уже не могут самостоятельно передвигаться и садятся в инвалидную коляску. Параллельно появляется потребность в специальном оборудовании, которое помогает им дышать.
МДД — необратимая болезнь. Но если мальчика с таким диагнозом нельзя вылечить, это не значит, что ему нельзя помочь. В первую очередь необходимо обратиться к неврологу, который проведет всестороннее обследование и назначит подходящее лечение и реабилитацию.
В последнее десятилетие стали появляться патогенетические опции лечения, остановить развитие заболевания они не могут, но замедлить процесс разрушения мышц и подарить возможность прожить более качественную жизнь — их основная задача. Внедряются подходы генной инженерии в лечение этого заболевания, которые могут подойти более широкому кругу пациентов. Так, в этом году в США, а позже и в ряде других стран стал доступен препарат генной терапии, нацеленный на лечение этого тяжелого заболевания.
В России благодаря государственному благотворительному фонду «Круг добра» доступно бесплатное лечение для детей с МДД, перечень препаратов, закупаемых за счет бюджета страны, постоянно пересматривается, включаются новые опции для борьбы с редкими заболеваниями.
Социальная и медицинская помощь для больных МДД
Миодистрофия Дюшенна — это полиорганное заболевание. Поэтому в зависимости от течения и стадии заболевания подбирается необходимый вид помощи, об этом сообщила в беседе с NEWS.ru заведующая детским психоневрологическим отделением ЦКБ УПД РФ Гульжан Сакбаева.
Таким больным положена неврологическая, ортопедическая, хирургическая, офтальмологическая, эндокринологическая, кардиологическая, логопедическая помощь. С ребенком работает мультидисциплинарная команда профессионалов, — отметила врач.
Если семья сталкивается с таким заболеванием, она не должна оставаться одна, есть возможность обратиться в специализированную пациентскую организацию — благотворительный фонд «Гордей», где окажут помощь и поддержку по многим вопросам.
С какими еще заболеваниями путают МДД и почему
По статистике, в России приблизительно четыре-пять тысяч человек страдает миодистрофией Дюшенна. Главная проблема в том, что верный диагноз ставится только к семи годам, когда заболевание уже сильно повредило мышцы. Более ранняя диагностика позволит своевременно начать лечение, замедлить развитие заболевания и улучшить качество жизни ребенка. К сожалению, встречаются случаи, когда врачи принимают это заболевание за другие.
Очень часто из-за повышения специфических печеночных показателей мальчикам ставят диагноз «беспричинное воспаление печени» (гепатит неясного генеза). Доктора могут не догадываться, что это вообще другое заболевание, — приводит пример Гульжан Сакбаева.
Также были случаи, когда МДД путали с детским церебральным параличом (ДЦП), отмечает доктор. Неудивительно, ведь первые проявления у этих болезней похожи. В итоге теряли драгоценное время.
Чем раньше будет поставлен диагноз и начнется терапия и реабилитация, тем лучше будет у ребенка прогноз, — резюмировала Сакбаева.
Практика ведения пациентов показывает, что при своевременной постановке диагноза мальчики с МДД дольше сохраняют свою физическую активность и самостоятельность передвижения.