В России набирают популярность генетические тесты для частных лиц. По всей стране работают лаборатории, в рекламе которых обещают рассказать клиентам много нового по одному образцу слюны: предрасположенность к разным заболеваниям, предпочтительный тип питания, этническое происхождение и так далее. NEWS.ru узнал, что представляет собой генетический анализ, сколько стоит и что позволяет узнать на самом деле.
Что такое генетический тест
Это анализ хромосом ДНК человека на специальном аппарате и интерпретация результатов. Генетический материал берут из клеток биоматериала: раньше работали с кровью, теперь лаборатории переходят на слюну. Из нее тоже можно получить всю необходимую информацию.
Как получают информацию из образца
Биологический образец секвенируют (расшифровывают). С помощью химических реакций и анализаторов определяют, в какой последовательности в нем расположены молекулы. Данные сравнивают с эталонными и ищут определенные участки, соответствующие тем или иным генам. На основании наличия или отсутствия генов или их изменения делают заключение о результате теста.
Следите за развитием событий в нашем Телеграм-канале
О чем может рассказать генетический анализ
Исследуя биоматериал, можно определить этническую принадлежность человека, установить, является ли он носителем наследственных заболеваний, выявить склонность к некоторым недугам. Также человек может узнать, какой вид физической нагрузки ему подходит больше всего, какие продукты в его организме плохо усваиваются (если есть такие).
Какие заболевания можно диагностировать, исследуя геном человека
В первую очередь современные генетические тесты используют для подтверждения диагноза или определения вероятности рождения больного ребенка у родителей из группы риска, сообщила NEWS.ru заведующая лабораторией анализа генома Института общей генетики им. Н. И. Вавилова РАН Светлана Боринская. С их помощью можно выявить такие наследственные инвалидизирующие заболевания, как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия.
Генетически обусловленными можно считать и некоторые более распространенные недуги. Так, рак груди возникает у 80% пациенток с мутациями в генах BRCA. Болезни Альцгеймера не могут избежать пациенты с мутациями в 3–4 генах, влияющих на функции мозга, эффективное лечение до сих пор не найдено. Среди всех случаев заболевания раком груди или болезнью Альцгеймера наследственные формы составляют 5–15%.
Что касается других распространенных патологий, врачи могут определить лишь склонность к ним. Будут ли у человека сердечно-сосудистые и онкологические болезни, психические и эндокринные нарушения, зависит не от одного, а от множества генов и образа жизни, отмечает Боринская.
«Обычно предсказание дается на уровне „риск повышен на на несколько процентов“, а это для клиники почти ничто», — сообщила врач.
Можно ли, исследуя гены, определить склонность к полноте
У небольшой части пациентов с ожирением избыточный вес формируется под влиянием унаследованных мутаций, сообщает Боринская. Есть целые семьи, страдающие ожирением. У других людей с генами все в порядке, но они едят очень много, а двигаются очень мало, поэтому и страдают ожирением.
Могут ли гены показать, что мне лучше не есть мясо?
Исследуя геном человека, можно определить, имеется ли у него непереносимость некоторых пищевых продуктов, например цельного молока, глютена, грибов, алкоголя, сообщил NEWS.ru доктор биологических наук, биолог Константин Северинов. Выявить идеальный рацион для человека, исследуя его гены, невозможно. По словам Северинова, большинство врачей в итоге скажут, что лучший тип питания для человека — это средиземноморская диета и нужно ограничить сладкое, мучное и фастфуд.
Правда, что анализ может подсказать лучший для меня вид спорта?
Что касается видов спорта, то в некоторых случаях генетики могут определить противопоказания. Например, есть мутации, вызывающие аритмию при больших физических нагрузках. Носителям этих мутаций противопоказаны некоторые виды спорта, так как может наступить внезапная сердечная смерть из-за нагрузок, пояснила Светлана Боринская.
«Но в целом давать рекомендации на основе генетического анализа, в какую спортивную секцию вести ребенка, пока нет оснований. Это не то чтобы чистое шарлатанство, но такая серая зона. Есть отдельные исследования, показывающие, что тот или иной ген вовлечен в формирование выносливости, мускулатуры, волевых качеств. Но и гены, влияющие на важные для спорта особенности, еще далеко не все выявлены, очень многое здесь зависит не только от врожденных особенностей, но и от тренировок и воспитания», — сообщила Биринская.
Надо ли делать тест при планировании беременности
Здоровый человек может быть носителем наследственного заболевания, но не знать об этом. Каждый из нас имеет две вариации одного гена. Одна досталась ему от отца, другая — от матери. Одна часть может быть здоровая, а другая — содержать в себе ту или иную болезнь. Человек не чувствует патологии, потому что у него есть «нормальная» копия гена.
«Но бывает так, что партнер, с которым вы решили завести ребёнка, также имеет копию этого гена. Тогда с вероятностью 25% ребенок может быть больным», — сообщил NEWS.ru Константин Северинов.
Что влияет на человека сильнее — гены или образ жизни
Особенности психики и интеллекта зависят от генов. Но не менее сильно на формирование человека влияют воспитание и обучение.
«Неблагоприятные условия в детстве — бедность, недоедание, пренебрежение со стороны родителей, жизнь в страхе, физические наказания не дают возможности развиться задаткам талантов. В благоприятных условиях наследственные различия могу проявиться, и дети будут сильнее отличаться по своим способностям», — подчеркнула Светлана Боринская.
Какие таланты человека может выявить геном
Никакие. «Талант — это вообще странная вещь, плохо поддающаяся объяснению, — отметил Константин Северинов. — Изучая геном, невозможно сказать, к пению человек больше склонен или к танцам».
Может ли генетический тест определить причину болезни?
Сейчас нет, но за этим будущее, считает Светлана Боринская. По ее словам, сейчас идут интенсивные исследования, в которых ученые пытаются объединить генетические данные с данными других уровней и понять, как работают гены, какие белки и молекулы синтезируются в клетках и в каких количествах, какие процессы меняются при наличии мутаций или при болезнях, воздействиях среды. Это направление называют мультиомика.
«Это очень интересная область, обещающая открыть еще не известные причины болезней, условий, поддерживающих здоровье и увеличивающих продолжительность жизни», — сообщила Боринская.
Сколько стоит генетический анализ, от чего зависит цена
Себестоимость анализа единичной мутации не так уж и высока, всего около 300–500 рублей. Коммерческая цена может составить около 1000–1500 рублей. А вот стоимость анализа полного генома — около 120–170 тысяч рублей для одного пациента.
Почему генетический тест стоит так дорого
Это относительно новые технологии, поэтому стоимость пока высока, объяснила Боринская. Кроме того, реактивы и оборудование для проведения генетических тестов приходится закупать за рубежом, товары облагаются пошлинами (для научных целей такими же, как для коммерческой деятельности), доставку осложняет бюрократия — всё это и способствует формированию высоких цен на тест.
«Хотя чиновники не раз обещали, что рассмотрят этот вопрос и для науки и медицины поставки реактивов будут проходить по упрощенным правилам, пока решения проблем не видно», — отметила Боринская.
Ученые предсказывают: генетические анализы неизбежно будут дешеветь и в ближайшие 10–15 лет станут доступны большинству россиян.