Американка Алекс Симпсон из Омахи, родившаяся с диагнозом гидранэнцефалия, вопреки ожиданиям медиков дожила до 20 лет вместо прогнозируемых изначально четырех, сообщает издание People. Девушка, появившаяся на свет без мозга, установила уникальный медицинский рекорд, поскольку обычно такой диагноз приводит к летальному исходу в первый год жизни.
Родители называют свою дочь борцом, а ее историю — настоящим чудом, объясняя этот случай силой любви и веры. Несмотря на отсутствие зрения и слуха, Алекс способна чувствовать присутствие близких людей и эмоционально реагировать на их состояние.
Ранее генетик Александр Резник заявил о значительных трудностях в оценке рисков развития синдрома Крузона на этапе внутриутробного развития. Специалист пояснил, что это редкое аутосомно-доминантное заболевание часто возникает вследствие спонтанных мутаций, причем для его проявления достаточно одной дефектной копии гена, полученной от любого из родителей. Обычно дети с данным синдромом появляются в семьях, где указанный диагноз уже был зафиксирован у близких родственников.
