Российские учёные обнаружили ранее неизвестные особенности структуры генов, связанных с работой мозга. Оказалось, что в них содержится много необычно длинных интронов — вставок внутри генов, ускоряющих их эволюцию.

Исследование провели молекулярные биологи и математики из МФТИ и Института математических проблем биологии РАН, передаёт ТАСС со ссылкой на выводы специалистов, обнародованные в научном журнале Plos One.

Известно, что геномы человека и шимпанзе совпадают на 99%, однако нервные системы развиваются по-разному, поэтому в старости организмам присущи разные проблемы. Это не позволяет учёным использовать человекообразных приматов, чтобы с их помощью изучать развитие болезней и выяснить, как человек научился говорить и мыслить.

За последние годы биологам удалось найти множество отвечающих за развитие мозга генов, структуры которых у человека и шимпанзе отличаются друг от друга. Однако те участки ДНК, которые отвечают за необычайно крупные по сравнению с остальным телом размеры человеческого мозга, до сих пор обнаружены не были. Это позволило учёным предположить, что дело не столько в структуре генов, сколько в том, насколько различается их активность во время формирования зародыша и роста ребёнка.

Чтобы понять механизм формирования таких различий, специалисты проанализировали, как были устроены различные гены, связанные с работой и формированием мозга в геноме человека и мышей. Исследователей интересовало, как много в таких сегментах ДНК может существовать различных типов интронов.

Дело в том, что когда клетка «считывает» генетическую информацию, она не учитывает интроны, а те не влияют на структуру белка. При этом они оказывают влияние на так называемый альтернативный сплайсинг — процесс избирательного чтения одного и того же гена. Благодаря ему один и тот же участок ДНК может хранить информацию о разных типах похожих, но при этом разных белковых молекул.

Вместе с тем интроны чрезвычайно изменчивы, поэтому учёные задумались над тем, какую роль разные типы этих вставок в генах могут играть в эволюции мозга. Анализируя их структуру, математики и биологи обнаружили необычную закономерность. В определённой категории генов они нашли особенно длинные интроны, содержащие в себе десятки тысяч составляющих — нуклеотидов. Все они были вставлены после первого нуклеотида в блоке, который управляет производством произвольной аминокислоты в начальной части гена.

Проанализировав структуру и функции этих участков ДНК, специалисты пришли к выводу, что большинство из них связано с конкретным аспектом работы мозга. Гены с длинными вставками внутри кодирующих участков чаще задействованы в работе нервных окончаний и передаче сигналов между нервными клетками.

Исследователям удалось обнаружить более полутора сотен таких участков ДНК. Часть из них оказалась связана с развитием шизофрении и других расстройств психики.

Биологи полагают, что подобное положение интронов не случайно, так как они располагаются рядом с ключевой частью белковых молекул — так называемым сигнальным пептидом, который выполняет функцию навигатора для клетки и помогает ей транспортировать это вещество в другое место или выделить белок в окружающую среду, где тот будет «считан» другим нейроном.

При этом интрон регулирует активность того гена, в котором находится, влияя на то, как активно нервная клетка считывает этот участок генома. В прошлом, предположили учёные, это в совокупности с высокой изменчивостью интрона помогало ускоренной эволюции генов, которые связаны с работой и ростом мозга животных и предков человека.

Ранее NEWS.ru писал, что учёные заявили об опасности редактирования гена эмбриона человека. Эксперименты, в рамках которых человеческие эмбрионы модифицируют с помощью инструмента редактирования генов CRISPR-Cas9, показали, что такое вмешательство может привести к неприятным последствиям как в самом месте изменения ДНК, так и в его окрестностях.