Такие мутации провоцируют развитие наследственных заболеваний. Их существует несколько десятков. Большинство из них имеют странные и труднопроизносимые названия. Часто они носят фамилию известного учёного, открывшего их — синдром Шерешевского-Тёрнера, синдром Кляйнфельтера, синдром Марфана, синдром Эдвардса. Есть и вовсе экзотические названия, например, синдром Кошачьего крика. Распространённость этих недугов среди населения ничтожная: один случай на десятки, а то и сотни тысяч человек.
Институт биологии генома в Думмерсторфе, Германия
— Наследственные патологии очень разнообразны. И редки. Вся трудность работы генетика заключается в том, что эти болезни встречаются очень редко, но метко. Они всегда тяжёлые и вызывают серьёзные нарушения, — отметила врач-генетик медико-генетического научного центра РАМН Нина Демина.
Самые распространённые генетические болезни это дальтонизм, расщепление позвоночника, синдром Клайнфельтера (эндокринные нарушения, которые могут стать причиной мужского бесплодия), синдром Тёрнера (болезнь, которая приводит к половому инфантилизму), фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот), гемофилия (нарушение свёртываемости крови).
— Если родители оба носители рецессивной генетической мутации, то вероятность рождения ребёнка с аутосомно-рецессивной патологией составляет 25%, ещё с 50% вероятность, что он будет здоровым, но носителем мутантного гена, ещё 25% вероятность, что будет здоровым полностью, — рассказал директор медико-генетического научного центра Сергей Куцев.
Центр исследования генома человека, Северный Рейн-Вестфалия, Германия
Ещё бывают так называемые мультифакториальные заболевания. Их вызывают особенности генетического аппарата человека. Часть их них можно считать патологией, часть — вариантом нормы. Они более распространённые, чем наследственные. Информация, записанная в генах, лишь повышает риск развития болезни, но не гарантируют её. Проявится недуг или нет, зависит от образа жизни человека, количества стрессов и других факторов.
— Есть гены не мутантные, а структурные варианты нормальных генов, которые обуславливают некую предрасположенность человека к развитию какого-либо из частых заболеваний — артериальной гипертензии или бронхиальной астмы, например. Объяснить механизм предрасположенности достаточно сложно, поскольку ген предрасположенности и ген непредрасположенности — это всё варианты нормы. В любом случае — эти заболевания развиваются под воздействием факторов внешней среды и предсказать их развитие невозможно — сказал Сергей Куцев.
К мультифакториальным наследственным заболеваниям, например, относят рак. «Плохая» наследственность на 10–15% увеличивает вероятность возникновения этого недуга. Остальное — это воля случая, сопутствующие заболевания и сбои в иммунитете.
Институт биологии генома в Думмерсторфе, Германия
В развитии психических заболеваний также виноваты генетические «поломки». Такие недуги как шизофрения, биполярное расстройство, депрессия на 50% определяются плохими генами, а ещё на 50 — внешними факторами (травмами, отравлениями, сопутствующими заболеваниями).
— У больных шизофренией в два раза чаще встречаются те или иные мутации в генах. Эти мутации являются маркером развития заболевания. Но мы не знаем, как именно они влияют на развитие болезней, — отметил сотрудник института общей генетики РАН Валерий Ильинский.
Также наследственные генетические аномалии могут быть причиной развития некоторых видов аутизма. Но этим страшным недугом могут болеть люди без генетических «поломок».
Генетические, наследственные заболевания могут передаваться как отца к сыну, так и через несколько поколений. Бывает, что человек заболевает недугом, которым болел его прадед. Гены ведут себя непредсказуемо. Учёные до сих пор окончательно не раскрыли всех тайн генома человека.
