Международный день редких (орфанных) болезней отмечается 28 февраля. Всего их насчитывается более восьми тысяч, большинство — это наследственные или врождённые патологии. Врачами орфанные заболевания диагностируются с большим трудом. Пациенты годами проходят обследования, а медики только разводят руками. Так, около 90% больных так называемыми первичными иммунодефицитами (ПИД) умирают, так и не услышав от врачей правильного диагноза. Всего в России сейчас около 14 тыс. человек страдают этим недугом.
Один из самых распространённых и известных видов иммунодефицита провоцирует вирус ВИЧ, передающийся через кровь или половым путём. А ПИД провоцируют «поломки» в генах, и симптомы могут проявиться в любом возрасте.
Это целая группа заболеваний (около 300 видов), проявляющихся как различные дефекты в иммунной системе человека. У больных защитные механизмы организма работают плохо, поэтому малейшая инфекция может закончиться смертью.
Более того, страдающие от подобных недугов — вечные пациенты. Их преследуют постоянные отиты, синуситы, ОРВИ, герпес, лишаи и бородавки. Также они провоцируют пневмонию, сепсис, аутоиммунные заболевания. У них также чаще, чем у других, бывает рак.
Но всё это можно ликвидировать специальной терапией. При своевременном лечении у людей сохраняются трудоспособность и нормальное качество жизни. Камень преткновения — диагностировать эти заболевания очень непросто.
Чтобы решить эту проблему, российские иммунологи готовят клинические рекомендации по выявлению и лечению редких заболеваний. Их представят в апреле на Всероссийском съезде пациентов с первичным иммунодефицитом в Сочи.
Документ разрабатывают представители Института иммунологии ФМБА России и Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва.
«В рекомендациях будут прописаны постановка диагноза и алгоритм лечения пациентов с первичным иммунодефицитом. А также необходимые препараты», — сказала заведующая отделением иммунодефицитов Института иммунологии ФМБА России Татьяна Латышева.
По её словам, рекомендации будут направлены врачам первичного звена и медикам, ведущим диспансерное наблюдение за пациентами. Они помогут улучшить диагностику первичных иммунодефицитов.
Но даже если пациенту с ПИД поставлен диагноз и назначено лечение, в России он обречён на жизнь, полную трудностей.
У них отсутствует чёткий правовой статус: они не входят ни в одну госпрограмму. Больные могут только получить инвалидность и считаться нетрудоспособными. По мнению представителей благотворительного фонда помощи детям и взрослым с нарушениями иммунитета «Подсолнух», необходимы разработка и принятие комплексной программы на федеральном уровне.
