Двухлетняя София Дарбинян, которой летом 2020 года собирали деньги на лечение спинально-мышечной атрофии (СМА), сейчас может сама сидеть — что уже серьёзное достижение, рассказала её мама Анастасия изданию «КП-Новосибирск». Девочке делали уколы препаратами «Спинраза» и «Золгенсма».
Чуть позже Соня научилась сидеть без опоры и поддержки, у неё окрепла спина. При этом заболевании это считается наикрутейшим достижением. Сейчас, спустя два года, прогресс замечательный. Соня сама дышит, сама ест. Она ползает и с поддержкой уже стоит на ножках. В это время пробует понемногу отпускать мою руку на пару секунд, не больше, — рассказала Анастасия Дарбинян.
Прогнозов, когда девочка сможет сделать первый шаг, нет. Мама объяснила, что семья радуется этим успехам и не строит иллюзий. Дети без лекарств с таким заболеванием в этом возрасте умирают или навсегда переходят на аппарат искусственного дыхания, сказала она.
Ранее директор фонда «Помощь семьям СМА» Александр Курмышкин сообщил, что лечение зависит даже не от качества лекарства, а от того, как быстро диагностировали болезнь. Поэтому есть намерение делать пренатальную диагностику, «чтобы в момент рождения любого малыша, у которого ещё не появилось клинических проявлений СМА, сразу колоть „Золгенсмой“», отметил он.
Следите за развитием событий в нашем Телеграм-канале