Новорожденных могут начать проверять еще на шесть заболеваний, передают РИА Новости. Минздрав России планирует с 2027 года расширить перечень обследований в рамках неонатального скрининга.
Сейчас в программу раннего обследования входят 42 заболевания. Последний раз список расширяли в апреле 2026 года, когда туда добавили два диагноза Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
С 2027 года планируется включить еще несколько тяжелых наследственных заболеваний. Среди них миодистрофия Дюшенна, при которой мышцы постепенно теряют функции и слабеют, а также болезнь Краббе, поражающая нервную систему.
Кроме того, в перечень могут войти болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше и болезнь Ниманна-Пика типов А и В. Все они относятся к наследственным нарушениям обмена веществ и связаны с дефицитом определенных ферментов в организме.
Ранее стало известно, что Министерство здравоохранения России расширило перечень орфанных заболеваний, включив в него две новые болезни. После внесенных изменений перечень насчитывает 303 заболевания.
