Министерство здравоохранения России расширило перечень орфанных заболеваний, включив в него две новые болезни, передают РИА Новости. После внесенных изменений перечень насчитывает 303 заболевания.
В обновленный список вошли фиброматоз десмоидного типа и первичная эритромелалгия. Фиброматоз десмоидного типа представляет собой редкое доброкачественное новообразование, развивающееся из соединительной ткани. Первичная эритромелалгия является редким генетическим или идиопатическим заболеванием. Оно сопровождается приступами жгучей боли, резким покраснением и повышением температуры конечностей.
Кроме того, Минздрав внес изменения в группу «Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью». В нее включен синдром Шаафа-Янга — редкое генетическое нейроразвитийное заболевание, которое вызывается мутациями в гене.
Ранее Минздрав России сообщил о намерении пересмотреть действующий стандарт лечения шизофрении, утвержденный в 2022 году. Проект приказа предусматривает расширение перечня обследований и изменение ряда терапевтических подходов.
