В скрининг новорожденных в РФ внесут еще одно редкое заболевание

С 2027 года в России планируют тестировать всех новорожденных на мышечную дистрофию Дюшенна, сообщил РИА Новости глава Минздрава РФ Михаил Мурашко. Это тяжелое генетическое заболевание, которое проявляется в раннем детстве и приводит к необратимым последствиям.

Мурашко объяснил, что миодистрофия Дюшенна — редкая патология, сцепленная с Х-хромосомой, поэтому ей зачастую подвержены мальчики. Болезнь вызывает прогрессирующую слабость и атрофию мышц. Сначала страдают ноги и тазовый пояс, затем процесс распространяется на плечи, спину и другие группы мышц, постепенно лишая ребенка двигательных функций.

Обследования на миодистрофию Дюшенна планируем включить в неонатальный скрининг в следующем году, — сказал министр.

Работа по расширению перечня врожденных и наследственных заболеваний ведется Минздравом на постоянной основе. Ранее в программу скрининга уже были добавлены еще два серьезных недуга: Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Раннее выявление таких болезней позволяет врачам своевременно начать терапию и значительно улучшить качество жизни пациентов.