Учёные определили, что одной из главных причин рака является опухолевая трансформация клетки. Она происходит из-за череды мутаций. В норме от подобных трансформаций человека защищает его собственный иммунитет. Когда защитные силы не справляются, вероятность онкозаболевания повышается. NEWS.ru узнал у экспертов, при каких заболеваниях иммунитета риск заболеть раком увеличивается в 1000 раз.
Несовершеннолетние пациенты с редкими генетическими заболеваниями (орфанными) больше других рискуют заболеть раком. Это касается только больных с нарушениями иммунитета — первичными иммунодефицитами. Сегодня подобных недугов насчитывается около 400 разновидностей, об этом NEWS.ru в кулуарах фестиваля социальной солидарности «Редкая жара» сообщил педиатр и иммунолог-аллерголог Андрей Продеус. Например, у больных синдромом неймегеновского повреждения по сравнению со здоровым человеком почти в 1000 раз выше вероятность онкологического заболевания.
Иммунодефицитом называют состояние, когда защитные силы организма не работают в полную силу. Это связано со значительными и долговременными изменениями иммунной системы. Иммунодефициты делятся на первичные и вторичные. Первые обусловлены генетически и появляются из-за дефектов в геноме больного. Вторые человек приобретает в течение жизни по разным причинам.
При наличии иммунологических нарушений риск онкологических заболеваний повышается. Потому что именно иммунная система контролирует раковые клетки, препятствуя их делению.
У детей, больных первичными иммунодефицитами, в несколько раз чаще возникают гематологические раки, сообщил Продеус. Например, различные лейкозы и лимфомы. Онкологические заболевания у них проявляются в среднем в возрасте 5–7 лет. Случается, что заболевание диагностируют на поздней стадии. Главная проблема — в отличие от взрослых пациентов дети не входят в программы скрининга на разные виды рака.
Самым распространённым редким заболеванием иммунной системы является общий вариабельный иммунодефицит. На него приходится треть всех редких заболеваний, которые проявляются нарушениями иммунитета, отметил Продеус. Самым характерным признаком наличия такого состояния являются регулярные инфекционные заболевания органов, в том числе лёгких и бронхов. Если болезнь запустить, у пациентов развиваются необратимые изменения в лёгких с рубцеванием дыхательных путей.
Человек может долгие годы не подозревать о существовании у себя этого заболевания.Симптомы могут начать проявляться во второй или третьей декаде жизни. Зато болезнь успешно корректируется заместительной лекарственной терапией иммуноглобулинами.
Второе место по распространённости занимают комбинированные и клеточные иммунодефициты. Среди всех редких пациентов их встречается около 10–15%. В отличие от первой болезни имеют более тяжёлое течение и проявляются в более раннем возрасте. Среди клинических проявлений этого заболевания — остановка развития и роста, понос, рвота, обширная молочница.
Чтобы снизить вероятность онкологического заболевания, больному иммунодефицитом необходима пожизненная медикаментозная терапия. Стоимость большинства орфанных препаратов высока. Некоторые нозологии обойдутся пациенту в несколько миллионов рублей за упаковку. Пациенты их получают чаще всего из средств трёх источников: регионального, федерального бюджета или через фонды. Самые большие сложности возникают, когда нужная лекарственная форма не зарегистрирована на территории России. По закону такой препарат привезти можно, только законом не определено, кто будет оплачивать расходы. Сейчас пациенты вынуждены решать этот вопрос в судах, что отнимает много времени.
В Совете Федерации подготовили законопроект, определяющий источник финансирования приобретения незарегистрированных лекарственных средств, об этом на фестивале «Редкая жара» сообщил врач-педиатр, детский хирург и онколог, член Совета Федерации Федерального Собрания Владимир Круглый. Согласно документу, ввоз лекарств после санкций Минздрава будут оплачивать из региональных бюджетов. Эта мера вызвала неоднозначную реакцию представителей организаций пациентов. Регионы часто не справляются с обеспечением лекарствами для лечения редких заболеваний из-за скудности бюджетов и по другим причинам, сообщил в ходе своего выступления на мероприятии юрист АНО «Дом Редких» Кирилл Куляев. Он привёл в пример Красноярский край, где расходы бюджета на приобретение лекарств для пациентов с орфанными заболеваниями снизились с 2018-го по 2020 год в три раза. Поэтому ряд нозологий необходимо закупать только из федерального бюджета.
