В понедельник состоялось заседание экспертного совета по редким заболеваниям при комитете по охране здоровья Государственной думы России. На мероприятии обсуждали проблемы обеспеченности лекарственными препаратами орфанных пациентов и аккумуляции средств, направленных на эти цели. В России людям с редкими генетическими аномалиями живётся непросто. Если дети чаще получают нужное лечение, то взрослые оказываются с бедой один на один.
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия. Такой сложный диагноз записан в медицинской карте у 28-летней Дарьи Юкляревской из города Ростов-на-Дону. Она живёт с этой болезнью уже давно. В 15 лет девочка обнаружила кровь в моче. Испугалась, что застудила почки. Но всё оказалось ещё серьёзнее. Врачи диагностировали редчайшее генетическое заболевание. Его диагностируют у одного человека из 1 миллиона. Причина недуга — мутация в одном из генов стволовой клетки. У больных в крови происходит постоянное разрушение эритроцитов. Из-за чего возникают тромбозы и нарушаются функции почек. Без нужного лечения состояние человека быстро ухудшается, появляется угроза гибели.
Чтобы поддерживать своё здоровье, Дарье нужно постоянно принимать российский препарат «Экулизумаб». В мире цена годового курса достигает 45 млн рублей, в России стоимость лечения одного пациента — 24 млн. Когда заболела Дарья, препарат только вышел на мировой рынок, и достать его было практически невозможно.
Мне оставалось только симптоматическое лечение. Переливание крови, приём железосодержащих препаратов. Это имело много побочных эффектов. Легла большая нагрузка на почки, — рассказывает девушка.
В последние годы поставки препарата в Россию всё-таки были налажены. Лекарство необходимо принимать внутривенно один раз в три недели. Дарья получала препарат двумя способами. Местный Минздрав закупал лекарство, и его привозили в больницу. Девушка ложилась в учреждение, и ей проводили курс лечения. Другой вариант — частные компании делали исследование препарата в России и набирали больных. Дарья чередовала оба способа, иногда в лечении отказывали сразу оба учреждения.
Меня постоянно «перебрасывали». То на испытания за счёт частников, то выделяли деньги на препарат из регионального бюджета. После окончания каждого курса лечения я не была уверена, что следующий начнётся в положенный срок, — сообщила она.
Иногда опасения оправдывались, и Дарья оставалась без терапии на несколько недель. Но она и представить не могла, что с приходом пандемии коронавируса всё станет еще хуже. Перебои с поставками лекарств начались в январе. Последнее лечение Дарья получала в конце марта. Уже четыре месяца девушка страдает от сильных головных болей, повышенной температуры и слабости. В таком состоянии приходится ходить на работу. Лекарства в больнице нет, частная компания испытания приостановила. В местном Минздраве обещали решить проблему только к августу этого года.
Как следует из ответа Дарье заместителя министра здравоохранения Ростовской области по лечебной работе Александра Крата, уже определён источник финансирования редкого лекарства и срок его покупки.
После предоставления финансовых средств Министерству здравоохранения Ростовской области будут проведены торги на закупку препарата, — говорится в письме.
Невозможность лечения в последние месяцы он объяснил отсутствием на него денег в региональном бюджете и перепрофилированием медицинского учреждения для лечения больных с COVID-19.
Сегодня в России живёт более 17 тысяч больных с орфанными заболеваниями. Из них более 8,5 тысячи — дети, такие данные озвучила заместитель генерального директора Института ЕАЭС Елена Красильникова. Эксперты сходятся во мнении, что проблемы с получением редких и дорогих препаратов у взрослых возникают значительно чаще.
Приоритет детей при оказании медицинской помощи закреплён на законодательном уровне. В некоторых регионах, прикрываясь этой нормой, ущемляют права взрослого население на получение жизненнонеобходимого лечения, сообщил в беседе с NEWS.ru юрист центра экспертной помощи «Дом редких» Кирилл Куляев. Главная причина — дороговизна лечения.
Покупка дорогих орфанных препаратов ложится на плечи региональных бюджетов. Местные Минздравы экономят деньги и не закупают лекарства. Я думаю, целесообразно, чтобы эту нагрузку взял на себя федеральный бюджет. Федерализация этого процесса уже началась, но в последний год она приостановлена. Если она будет доведена до конца, ситуация улучшится.
Чтобы орфанные больные всех возрастов получали в России качественное лечение, необходимо «перестать делить область орфанных заболеваний на взрослую и детскую», такое предложение в беседе с NEWS.ru озвучил председатель Общественного совета по защите прав пациентов, сопредседатель Всероссийского союза пациентов Ян Власов.
Нужны единые регистры, чтобы они были основой для поставки лекарств. Необходима единая программа обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями, где не сказано ни слова о возрасте.
Эксперт добавил, что подобный документ должен быть разработан в недрах Минздрава. В задачи этого ведомства входит обеспечение больных орфанными препаратами на должном уровне.
