Научные работники лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» провели анализ результатов исследования пациентов с различными вариантами мышечной патологии и патологией соединительной ткани. В результате они выявили мутацию в гене FKBP14, с которой российские врачи ранее не были знакомы.
Речь идёт об отдельной форме синдрома Элерса-Данло с кифосколиозом. В ходе исследования в России было выявлено 20 пациентов с этим заболеванием. Это половина мирового количества больных.
При этом носителем данного заболевания является один человек из 250, а сам синдром встречается у одного из 250 тысяч новорождённых. Этот показатель выше, чем в среднем по миру, сообщает АГН «Москва».
Ранее News.ru писал, что генетические особенности пациентов могут влиять на эффективность лекарств. К таким выводам пришли учёные из Австралии.
