За последние семь лет в России стали чаще внутриутробно выявлять синдром Дауна, но количество детей, рождённых с этим заболеванием, наоборот, уменьшилось. Такие данные сообщила главный внештатный специалист по медицинской генетике департамента здравоохранения города Москвы профессор Наталия Демикова. Это связано с тем, что растёт число прерванных беременностей. Женщины, узнав о вероятности родить младенца с синдромом Дауна, избавляются от него.
Семь лет назад 38% женщин прерывали беременность, узнав, что у ребенка синдром Дауна. Сегодня решаются на аборт 60% женщин, — сообщила Наталия Демикова.
То, что заболевание стало выявляться чаще, профессор связывает с тенденцией «отложенного материнства». Всё больше дам рожают детей в возрасте старше 35 лет. А чем старше роженица, тем больше риск появления малыша с синдромом Дауна.
Многие мамы делают аборт совершенно напрасно. На самом деле их малыш не страдал хромосомной аномалией. И наоборот, для части женщин рождение больного младенца становится неожиданностью. Ведь анализы при беременности показывали, что плод развивается нормально.
По мнению врачей, такое случается потому, что скрининг для выявления синдрома Дауна в России не показывает точных результатов. Поставить точный диагноз не позволяет ни один из его видов, включённых в программу ОМС. По его результатам можно лишь сформировать группу риска беременных с повышенной вероятностью рождения больного синдромом Дауна.
Например, биохимическое исследование крови женщины, которое проводится при сроке беременности от 16 до 18 недель, часто показывает ложный результат. Изменения в биохимии могут произойти по любым причинам, не обязательно из-за патологии плода.
По мнению врача-генетика Светланы Авдейчик, все методы скрининга, которые сегодня существуют в России, целесообразно заменить одним-единственным — неинвазивным пренатальным тестом. Точность определения синдрома Дауна близка к 100%. Тест уже применяется во многих европейских странах и показал свою эффективность. Из крови женщины выделяется ДНК плода. На основании его анализа можно получить информацию о нарушении числа хромосом у плода.
Неинвазивный пренатальный тест сегодня проводят в частных клиниках. Цена такого исследования — от 19 тыс. до 30 тыс. рублей. Многим россиянкам эта процедура просто не по карману.
Но в ближайшее время он может быть включён в систему ОМС, заявил академик РАН, президент Российской ассоциации специалистов перинатальной медицины Николай Володин. По его словам, этот вопрос «имеет возможность для решения, и в этом заинтересованы все». Сейчас возможность включения неинвазивного пренатального теста в одну из государственных программ обсуждается в Минздраве.
