Научная работа учёных из Йошкар-Олы и Пущино может послужить вкладом в разработку терапии тяжёлого генетического заболевания.
Миопатия Дюшенна — редкое заболевание, которым болеют в основном мальчики — один из пяти тысяч. Она проявляется постепенной потерей подвижности за счёт снижения плотности костей и нарушения работы суставов. Люди с таким диагнозом часто не доживают до зрелого возраста.
Исследователи обнаружили перестройки в кальций-транспортирующих системах митохондрий, из-за этой «поломки» ион плохо аккумулируется в этих органеллах. Это, в свою очередь, способствует значительному увеличению уровня свободного внутриклеточного кальция в мышечной ткани и ускоряет течение болезни, пишет журнал Biochimica et Biophysica Acta (BBA).
Также мы полагаем, что воздействуя на кальций-транспортирующие системы митохондрий, возможно корректировать протекание этого нервно-мышечного заболевания. Такой метод позволит разработать новые подходы к терапии болезни Дюшенна, — сказал один из членов исследовательской группы, кандидат наук Михаил Дубинин.
Как писал NEWS.ru ранее, немецкие учёные применили метод редактирования генов CRISPR при лечении от дистрофии подопытных свиней. Опыт удался, теперь специалисты рассчитывают на проведение клинических испытаний на людях. Речь идёт о миодистрофии Дюшенна, которая обусловлена генетическими мутациями.
