У россиянина нашли редкую болезнь, которой страдают лишь 800 человек в мире

Регионы 02 марта, 2023 / 15:32

У жителя Ростовской области во время медицинских обследований обнаружили редкую болезнь Эрдгейма-Честера. В местном Минздраве уточнили, что в России ей страдает лишь семь человек, а всего в мире насчитывается не более 800 пациентов с таким диагнозом. В ведомстве уточнили, что заболевание вызывает неконтролируемое хроническое воспаление и полиорганную недостаточность, передает «КП — Ростов-на-Дону».

Болезнь Эрдгейма-Честера вызывает хроническое неконтролируемое воспаление, которое приводит к полиорганной недостаточности,пояснили в ведомстве.

Мужчина обращался к врачам с такими симптомами, как потеря веса, снижение зрения, сухой кашель и температура, но они не объяснялись никакими анализами и не проходили со временем. Прояснить ситуацию удалось только после того, как пациент попал в диагностический центр, где был направлен на ПЭТ/КТ, биопсию околопочечного пространства и молекулярно-генетическое исследование. В итоге специалистам удалось подтвердить наличие болезни Эрдгейма-Честера, обнаружив у него мутацию гена BRAF V600Е.

С 1 января 2023 года в России вступил в силу закон, согласно которому несовершеннолетних с тяжелыми хроническими заболеваниями будут обеспечивать необходимыми лекарствами за счет государственного фонда «Круг добра». При этом взрослые, страдающие редкими заболеваниями, также смогут получать лекарства за счет госбюджета.